Gepersonaliseerde geneeskunde biedt hoop voor de behandeling van ultrazeldzame ziekten

Een nieuwe studie heeft de eerste routekaart onthuld voor de ontwikkeling van genetische therapieën voor ultrazeldzame ziekten die wereldwijd slechts bij één persoon voorkomen. Onder leiding van de Universiteit Twente onderzoeker Anneliene Jonker, brengt dit initiatief hoop voor miljoenen mensen die lijden aan extreem zeldzame genetische aandoeningen. De routekaart is erop gericht om gepersonaliseerde behandelingen schaalbaar te maken, waardoor mogelijk een revolutie ontstaat in de aanpak van zowel ultrazeldzame als veelvoorkomende aandoeningen. Door therapieën af te stemmen op het genetische profiel van elk individu, maken onderzoekers de weg vrij voor een toekomst van medische zorg op maat.

Uiterst zeldzame ziekten, gedefinieerd als aandoeningen die minder dan 1 op 2.000 mensen treffen in de Europese Unie en minder dan 200.000 mensen in de VS, vormen unieke uitdagingen vanwege hun zeldzaamheid en de specifieke genetische mutaties die ze veroorzaken. Met ongeveer 7.000 zeldzame ziekten die wereldwijd ongeveer 400 miljoen mensen treffen, is de behoefte aan gerichte behandelingen enorm. Toch zijn er voor minder dan 5% van deze aandoeningen specifieke medicamenteuze behandelingen beschikbaar.

De opkomst van N-of-1 therapieën

Het concept van N-of-1 therapieën verricht baanbrekend werk op het gebied van geïndividualiseerde behandeling voor patiënten met zeldzame ziekten.Deze therapieën richten zich op genetische varianten die specifiek zijn voor elke patiënt, waardoor gepersonaliseerde medische zorg mogelijk wordt.Deze benadering is niet alleen baanbrekend, maar ook essentieel, omdat traditionele geneesmiddelenontwikkelingspaden niet zijn ontworpen voor zulke sterk geïndividualiseerde behandelingen. De roadmap die Jonker en haar team hebben ontwikkeld, is gericht op het stroomlijnen van de ontwikkeling van deze therapieën op maat, waardoor ze toegankelijker en effectiever worden.

Een voorbeeld van deze innovatieve aanpak is de gepersonaliseerde therapie die is ontwikkeld voor een jong meisje met de ziekte van Batten (CLN7).De ziekte van Batten is een groep dodelijke genetische aandoeningen die het vermogen van het lichaam aantasten om celafval te elimineren, wat leidt tot progressieve symptomen na verloop van tijd. Wetenschappers brachten haar specifieke genetische mutatie in kaart en creëerden binnen een jaar een behandeling op maat, waarmee het potentieel van N-of-1 therapieën werd aangetoond.

Het potentieel voor bredere toepassing

Hoewel de aandacht in eerste instantie uitgaat naar zeer zeldzame ziekten, zouden de ontwikkelde technieken uiteindelijk ook meer algemene aandoeningen kunnen ondersteunen. Anneliene Jonker vergelijkt dit met het op maat maken van een beugel voor iemands gebit, waarbij ze de nadruk legt op de mogelijkheid om behandelingen af te stemmen op de unieke genetische samenstelling van elke persoon. Dit komt niet alleen ten goede aan mensen met zeer zeldzame ziekten, maar bevordert ook gepersonaliseerde genetische behandelingen voor een breder spectrum van aandoeningen.

Ondanks de belofte van N-of-1 therapieën, blijven er belangrijke uitdagingen bestaan. Het ontwikkelen van deze therapieën vereist het overwinnen van wetenschappelijke, regelgevende en ethische hindernissen. De traditionele geneesmiddelenontwikkelings- en terugbetalingstrajecten moeten evolueren om deze geïndividualiseerde benaderingen mogelijk te maken[2]. Het doel van de routekaart is om deze uitdagingen aan te gaan door een gestructureerd pad te bieden voor de ontwikkeling en implementatie van deze therapieën, zodat ze degenen die ze nodig hebben kunnen bereiken.

De ontwikkeling van de N-of-1 roadmap is een gezamenlijke inspanning van het International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) en talloze onderzoekers wereldwijd. Naarmate er meer bekend wordt over de genetische onderbouwing van deze aandoeningen, groeit het potentieel voor effectieve behandelingen, wat hoop biedt aan patiënten en hun families.