Doorbraak in behandeling van erfelijke fructose-intolerantie

Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben een mogelijke behandeling ontwikkeld voor erfelijke fructose-intolerantie. Waar patiënten voorheen een strikt dieet moesten volgen zonder vruchtensuiker, biedt een nieuw medicijn nu hoop op verandering. Tijdens klinische testen bleek het medicijn te werken doordat het de ophoping van giftige stoffen in het lichaam blokkeert. Hierdoor konden proefpersonen zonder klachten vruchtensuiker consumeren. Voor zo'n zeldzame ziekte, die slechts 200 mensen in Nederland treft, is dit een veelbelovende stap. De impact is groot: patiënten kunnen in de toekomst wellicht een normaal leven leiden zonder voedingsrestricties.

Hoewel het onderzoek hoopvol is, zijn verdere studies nodig om de effectiviteit van het medicijn op lange termijn te bevestigen.

Erfelijke fructose-intolerantie

Erfelijke fructose-intolerantie is één van de ongeveer 1900 bekende metabole ziekten die in Nederland voorkomen. Waar deze specifieke aandoening ongeveer 200 mensen in Nederland treft, hebben in totaal meer dan 10.000 Nederlandse gezinnen te maken met een vorm van metabole ziekte. Bij metabole ziekten werkt de stofwisseling in het lichaam niet goed. Volgens kinderarts Chris van der Meijden zijn deze aandoeningen altijd aangeboren, waarbij een kind meestal van beide ouders een afwijking in het DNA meekrijgt. De impact van deze ziekten is groot - ongeveer één op de vier patiënten wordt niet ouder dan 18 jaar.

Werking van de nieuwe behandeling

Het onderzoeksteam van het Maastricht UMC+ heeft een medicijn getest dat de ophoping van giftige stoffen in het lichaam voorkomt. Tijdens de klinische tests kregen drie patiënten eerst het medicijn toegediend, waarna ze kleine hoeveelheden fructose consumeerden. De resultaten waren veelbelovend: bij alle deelnemers werd de fructose sneller via de urine uitgescheiden, wat aantoont dat het medicijn effectief was. Nog belangrijker was dat geen van de patiënten klachten ontwikkelde na het innemen van fructose.

Tot nu toe is een strikt dieet de enige behandeloptie voor patiënten met hereditaire fructose-intolerantie. Dit dieet is bijzonder uitdagend omdat vruchtensuiker niet alleen in fruit en bepaalde groenten zit, maar ook verwerkt wordt in alledaagse producten zoals sauzen, koekjes, frisdranken en ijs. Zelfs een kleine hoeveelheid vruchtensuiker kan direct leiden tot ernstige klachten zoals buikpijn en braken. Op de lange termijn kan de aandoening zonder juiste behandeling leiden tot nier- en leverschade met mogelijk fatale gevolgen.

Toekomstperspectief voor behandeling

Deze nieuwe behandeling past in een bredere ontwikkeling binnen het metabole ziekteonderzoek. Momenteel bestaat voor 85% van alle metabole ziekten nog geen medicijn. Hoogleraar Dirk Lefeber stelt een ambitieus doel: binnen 10 jaar wil men 50% van de aandoeningen kunnen behandelen. Voor hereditaire fructose-intolerantie is meer onderzoek nodig voordat het medicijn breed voorgeschreven kan worden. Specifiek moet worden onderzocht of het medicijn ook op lange termijn effectief is en of patiënten hiermee alle voedingsmiddelen met vruchtensuiker kunnen verdragen.