Doorbraak: gentherapie remt Huntington 75% af

Onderzoekers hebben voor het eerst met succes een gen-therapie ontwikkeld die de voortgang van de verwoestende ziekte van Huntington aanzienlijk kan vertragen. In een klinische studie leidde de behandeling tot een statistisch significante vertraging van 75% in de ziekteprogressie na 3 jaar, gemeten aan de hand van cognitieve en motorische testen. Dat laat het Amsterdamse UniQure weten in een persbericht. Dit biedt patiënten en hun families ongekende hoop op een kwaliteitsvoller leven. De behandeling zal naar verwachting in 2026 in de VS goedgekeurd worden, met mogelijk een Europese lancering daarna.

AMT-130: Een veelbelovende gen-therapie

De experimentele gentherapie, bekend als AMT-130, ontwikkeld door uniQure, heeft veelbelovende resultaten laten zien in het vertragen van de progressie van de ziekte van Huntington. De behandeling, die via een delicate hersenoperatie van 12 tot 18 uur wordt toegediend, is gericht op het verminderen van de niveaus van het toxische eiwit dat de ziekte veroorzaakt. In de cruciale fase I/II studie, liet een hoge dosis van AMT-130 een statistisch significante vertraging van 75% zien in de ziekteprogressie na 36 maanden, vergeleken met een externe controle groep. Dit werd gemeten aan de hand van de 'composite Unified Huntington's Disease Rating Scale' (cUHDRS), een instrument dat de cognitieve en motorische functies van de patiënten evalueert. Deze resultaten zijn een belangrijke stap voorwaarts in de behandeling van deze slopende ziekte.

Verbetering van functioneel vermogen en stabilisatie van biomarkers

Naast de significante vertraging in de ziekteprogressie, liet de studie ook een belangrijke verbetering zien in de 'Total Functional Capacity' (TFC) van de patiënten na 36 maanden, met een vertraging van 60%. TFC meet het algemene functionele vermogen van een patiënt, inclusief hun vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Bovendien bleven de gemiddelde niveaus van neurofilamenten (NfL) in de cerebrospinale vloeistof onder de basislijn na 36 maanden. Neurofilamenten zijn structurele eiwitten die vrijkomen bij schade aan hersencellen, en hun stabilisatie duidt erop dat de behandeling de hersencellen beschermt. Deze bevindingen suggereren dat AMT-130 niet alleen de symptomen van de ziekte van Huntington vertraagt, maar ook de onderliggende neurodegeneratie kan verminderen.

Toekomstplannen en mogelijke preventieve behandelingen

De resultaten van de studie zijn met groot enthousiasme ontvangen door zowel de medische gemeenschap als de Huntington-gemeenschap. Professor Sarah Tabrizi, directeur van het University College London Huntington's Disease Centre, beschreef de resultaten als 'spectaculair' en verklaarde dat ze nooit hadden durven dromen van een vertraging van 75% in de klinische progressie.

UniQure is van plan om in het eerste kwartaal van 2026 een 'Biologics License Application' (BLA) in te dienen bij de FDA in de Verenigde Staten, met het doel om de behandeling later dat jaar op de markt te brengen. Daarnaast zullen er gesprekken worden gestart met autoriteiten in het Verenigd Koninkrijk en Europa om de behandeling ook daar beschikbaar te maken.

De impact van Huntington en de belofte van AMT-130

De ziekte van Huntington is een verwoestende, genetische aandoening die de hersencellen aantast en leidt tot een combinatie van dementie, de ziekte van Parkinson en motorneuronziekte. De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het dertigste en veertigste levensjaar en leiden vaak binnen twee decennia tot de dood. De mogelijkheid om de ziekteprogressie te vertragen met 75% en de kwaliteit van leven aanzienlijk te verbeteren, is een enorme stap voorwaarts. Bovendien is aangetoond dat de behandeling hersencellen spaart, wat de weg opent naar toekomstige preventieve behandelingen.