![\"\"](\"https:\/\/archive.ioplus.nl\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/Jan-1.jpg\")
Er zijn meer dan 300 genen bekend waarin fouten leiden tot mitochondri\u00eble ziekten, allemaal zeldzaam of ultra-zeldzaam. Sommige mitochondri\u00eble aandoeningen zijn zo ernstig dat kinderen er al jong aan overlijden. Het beloop kan ook milder zijn, met een betere levensverwachting.<\/p>\n\n\n\n
Schade reparen<\/h3>\n\n\n\n
Kun je kapotte energiefabriekjes repareren of ten minste voorkomen dat ze meer schade aanrichten in het lichaam, soms zelfs tot de dood erop volgt? Smeitink besloot zelf op zoek te gaan naar het antwoord op die vraag.<\/p>\n\n\n\n
In 2012 startte het bedrijf Khondrion <\/a>haar activiteiten. In eerste instantie deed Smeitink dit naast zijn werk als kinderarts en hoogleraar in het Radboudumc. Smeitink besloot tijdens zijn zoektocht naar een medicijn te focussen op het MELAS- spectrumsyndroom. Bij deze pati\u00ebnten kunnen de slecht werkende mitochondri\u00ebn leiden tot cognitieve problemen (bijvoorbeeld moeite met concentratie of kunnen plannen en beslissen), beroerte-achtige aanvallen, doofheid, spierzwakte, vermoeidheid en diabetes. De klachten ontstaan meestal op late kinderleeftijd of op vroeg volwassen leeftijd. Wereldwijd lijden zo\u2019n 50.000 pati\u00ebnten aan deze vorm van mitochondri\u00eble ziekte. Ter vergelijking: bij Parkinson gaat het wereldwijd om ongeveer 7 miljoen pati\u00ebnten.<\/p>\n\n\n\n Ook voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte valt er veel te winnen.”<\/p>Jan Smeitink<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n Khondrion testte een grote serie nieuwe chemische verbindingen en het effect op de mitochondri\u00ebn. De fout in de mitochondri\u00ebn kun je niet voorkomen of wegnemen, maar de schadelijke gevolgen mogelijk wel beperken. \u201cOm dit te onderzoeken kregen we subsidie van ZonMw en werden we ondersteund vanuit verschillende goede doelen stichtingen, waardoor we snel van start konden,\u201d vertelt Smeitink. Sonlicromanol kwam als beste van een aantal kandidaat-moleculen uit de bus. De resultaten in het laboratorium in cel- en diermodellen waren hoopvol. <\/p>\n\n\n\n \u201cToch was het na deze studie bijzonder moeilijk om fondsen te krijgen voor verder onderzoek, terwijl dat wel noodzakelijk is\u201d, vertelt Smeitink. Uiteindelijk lukte het om een prestigieuze Europese Horizon 2020 subsidie en een subsidie uit het Economisch Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) binnen te halen. \u201cMaar we moeten serieus zuinig omgaan met de middelen die we hebben. Daardoor loopt het onderzoek minder snel dan we zouden willen.\u201d Het medicijn is inmiddels bij mensen getest en de resultaten daarvan gepubliceerd in de medische vakliteratuur. \u201cEerst bij gezonde proefpersonen, daarna bij een kleine groep pati\u00ebnten. We zijn verwachtingsvol over de mogelijke werkzaamheid bij MELAS-spectrum syndroom en ook bij andere mitochondri\u00eble ziekten.\u201d Onlangs is een studie gestart bij kinderen met mitochondri\u00eble ziekten, iets wat Smeitink heel belangrijk vindt omdat er juist voor hen veel te verbeteren valt. De kinderen die deelnemen aan het onderzoek hebben onder meer last van bewegingsstoornissen en spasticiteit. Een deel van de kinderen met een stofwisselingsziekte overlijdt voor het tiende levensjaar. Smeitink: \u201cWe kunnen de ziekte niet genezen. Maar we hopen dat hoe eerder we starten met behandelen, hoe beter het effect.\u201d Het middel sonlicromanol kreeg inmiddels een weesgeneesmiddelenstatus-beoordeling van de European Medicines Agency (EMA) en de FDA. Hierdoor kan het onderzoek rekenen op verschillende stimulerende maatregelen voor dit type geneesmiddelen. Zo wordt het makkelijker om subsidie aan te vragen.<\/p>\n\n\n\n Ook interessant: Nieuw medicijn tegen Parkinson weer een stap dichterbij<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Er is hoop voor pati\u00ebnten met een energiestofwisselingsziekte. Het bedrijf Khondrion, een spin-off van het Radboudumc in Nijmegen, werkte de afgelopen jaren aan de ontwikkeling van een nieuw medicijn voor deze zeldzame ziekten. Deze maand startte een eerste onderzoek bij kinderen. Het was jarenlang d\u00e9 grote frustratie van Jan Smeitink, hoogleraar Mitochondri\u00eble Geneeskunde aan het […]<\/p>\n","protected":false},"author":1843,"featured_media":523722,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[96412],"tags":[110881,110884,110887,105055,110890,91726,71045],"location":[],"article_type":[],"serie":[],"archives":[],"internal_archives":[],"reboot-archive":[],"class_list":["post-284271","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-health-nl-nl","tag-energiestofwisselingsziekten-nl","tag-jan-smeitink-nl","tag-khondrion-nl","tag-medicijn-nl","tag-mitochondriele-ziekten-nl","tag-newsletter-nl","tag-radboudumc-nl"],"blocksy_meta":[],"acf":{"subtitle":"Het Nijmeegse bedrijf Khondrion ontwikkelt het veelbelovende middel sonlicromanol, voor de behandeling van energiestofwisselingsziekten.","text_display_homepage":false},"author_meta":{"display_name":"Cindy Cloin","author_link":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/author\/cindy-cloin\/"},"featured_img":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/Lab-Khondrion-scaled-300x200.jpg","coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["Health<\/a>"],"unlinked":["Health<\/span>"]},"tags":{"linked":["Energiestofwisselingsziekten<\/a>","Jan Smeitink<\/a>","Khondrion<\/a>","medicijn<\/a>","mitochondri\u00eble ziekten<\/a>","Newsletter<\/a>","Radboudumc<\/a>"],"unlinked":["Energiestofwisselingsziekten<\/span>","Jan Smeitink<\/span>","Khondrion<\/span>","medicijn<\/span>","mitochondri\u00eble ziekten<\/span>","Newsletter<\/span>","Radboudumc<\/span>"]}},"comment_count":"0","relative_dates":{"created":"Posted 5 years ago","modified":"Updated 5 years ago"},"absolute_dates":{"created":"Posted on April 21, 2021","modified":"Updated on April 21, 2021"},"absolute_dates_time":{"created":"Posted on April 21, 2021 10:00 am","modified":"Updated on April 21, 2021 10:00 am"},"featured_img_caption":"","series_order":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/284271","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1843"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=284271"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/284271\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media\/523722"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=284271"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=284271"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=284271"},{"taxonomy":"location","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/location?post=284271"},{"taxonomy":"article_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/article_type?post=284271"},{"taxonomy":"serie","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/serie?post=284271"},{"taxonomy":"archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/archives?post=284271"},{"taxonomy":"internal_archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/internal_archives?post=284271"},{"taxonomy":"reboot-archive","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/reboot-archive?post=284271"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Prestigieuze subsidie<\/h3>\n\n\n\n
Maar er worden nu wel degelijk grote en belangrijke stappen gezet. Smeitink werkt inmiddels fulltime als CEO van Khondrion. \u201cHet was niet te combineren met klinische taken in het ziekenhuis. De samenwerking tussen het Radboudumc en ons bedrijf is prima: het ziekenhuis voert de trials uit met het door Khondrion ontwikkelde sonlicromanol en samen werken we aan verschillende onderzoeksprojecten.<\/p>\n\n\n\nKlinisch onderzoek<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
Dit jaar hoopt Khondrion een internationale studie, de fase 2b studie, in Nederland, Duitsland en Engeland af te ronden bij volwassen pati\u00ebnten, waarbij de effectiviteit van het middel in een grotere groep pati\u00ebnten wordt bestudeerd. Het middel lijkt het cognitief functioneren van pati\u00ebnten te verbeteren, waardoor ze bijvoorbeeld alerter worden. Maar ook op andere systemen, zoals de motoriek, hoopt Smeitink op positieve resultaten.
<\/p>\n\n\n\nTrial bij kinderen<\/h3>\n\n\n\n
Als alles goed gaat, hoopt Smeitink dat het middel over drie jaar wordt goedgekeurd voor de markt, waarmee dan hopelijk een groot deel van de pati\u00ebnten geholpen kan worden.<\/p>\n\n\n\n