{"id":275304,"date":"2021-02-24T09:00:00","date_gmt":"2021-02-24T08:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/innovationorigins.com\/?p=275304"},"modified":"2021-02-24T09:00:00","modified_gmt":"2021-02-24T08:00:00","slug":"kapot-gen-veroorzaakt-abnormaal-hoge-productie-van-cortisol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/nl\/kapot-gen-veroorzaakt-abnormaal-hoge-productie-van-cortisol\/","title":{"rendered":"Kapot gen veroorzaakt abnormaal hoge productie van cortisol"},"content":{"rendered":"\n<p>Op initiatief van hormoononderzoekers uit W\u00fcrzburg en M\u00fcnchen is een internationale groep onderzoekers er voor het eerst in geslaagd mutaties in een gen van de bijnier aan te wijzen als een veel voorkomende oorzaak van een abnormaal verhoogde cortisoluitscheiding. Cortisol, in de volksmond ook wel cortisone genoemd, is een hormoon dat door de bijnier wordt geproduceerd. Het wordt beschouwd als een stresshormoon en vervult vele vitale functies bij de mens. <\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Cortisol heeft een zeer belangrijke functie in de hele stofwisseling van de mens, vooral in het immuunsysteem,&#8221; zegt professor Martin Fassnacht van de <a href=\"http:\/\/www.uni-wuerzburg.de\">Universit\u00e4t W\u00fcrzburg<\/a>. <\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Syndroom van Cushing<\/h3>\n\n\n\n<p>Samen met professor Bruno Allolio is hij sinds februari hoofd van de dienst Endocrinologie en Diabetologie van het Centrum voor Interne Geneeskunde van het Universitair Ziekenhuis. Fassnacht en zijn collega&#8217;s hopen dat een beter begrip van de ontwikkeling van bijniertumoren zal leiden tot nieuwe benaderingen bij de behandeling van pati\u00ebnten met het syndroom van Cushing met geneesmiddelen.<\/p>\n\n\n\n<p>Want teveel cortisol kan onder meer leiden tot diabetes, hoge bloeddruk, uitgesproken spierzwakte en osteoporose. Deze effecten worden door artsen samengevat onder de term &#8220;syndroom van Cushing&#8221;, genoemd naar de arts Harvey Williams Cushing die de ziekte voor de eerste keer beschreef. De pati\u00ebnten worden ook zwaarder en krijgen vaak een depressie. Zonder behandeling is het sterftecijfer aanzienlijk hoger. <\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Bijniercontrole<\/h3>\n\n\n\n<p>Een internationale groep onderzoekers is er nu in geslaagd mutaties in een belangrijk gen voor de bijniercontrole aan te wijzen als oorzaak van een abnormaal verhoogde afscheiding van het hormoon. De wetenschappers publiceerden hun resultaten in het <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\">New England Journal of Medicine<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p> Uitgangspunt voor het onderzoek was een genetische karakterisering van goedaardige bijniertumoren die tot een aparte vorm van deze ziekte had geleid. &#8220;We onderzochten goedaardige tumoren omdat hier, zoals verwacht, slechts zeer weinig mutaties voorkomen. In het geval van kwaadaardige tumoren zijn het er vaak honderden,&#8221; legt Fassnacht uit.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Mutatie<\/h3>\n\n\n\n<p>De onderzoekers uit Frankrijk, Itali\u00eb, de VS en Duitsland, onder leiding van Felix Beuschlein van de <a href=\"https:\/\/www.lmu-klinikum.de\">Universit\u00e4tsklinikum M\u00fcnchen<\/a> en Martin Fassnacht en Bruno Allolio van het universitair ziekenhuis van W\u00fcrzburg konden aantonen dat meer dan een derde van deze pati\u00ebnten een mutatie in het prote\u00efnekinase A-gen had. Prote\u00efne kinase A is een sleutelenzym dat de hormoonproductie door de bijnieren regelt. <\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Om deze mutatie te vinden, moesten we het volledige genoom van elke tumor onderzoeken,&#8221; zegt Fassnacht. &#8220;De mutatie zorgt ervoor dat dit anders zeer nauwkeurig gereguleerde enzym permanent wordt geactiveerd, wat leidt tot een ongebreidelde hormoonproductie,&#8221; aldus professor Bruno Allolio.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/innovationorigins.com\/nl\/stressmeter\/\">Ook interessant: Uitvinding van de stressmeter is doorbraak<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>Foto: 3-D structuur van prote\u00efne kinase A met markering van het gemuteerde aminozuur. (c) M. Fassnacht\/ Universit\u00e4tsklinikum W\u00fcrzburg)<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Op initiatief van hormoononderzoekers uit W\u00fcrzburg en M\u00fcnchen is een internationale groep onderzoekers er voor het eerst in geslaagd mutaties in een gen van de bijnier aan te wijzen als een veel voorkomende oorzaak van een abnormaal verhoogde cortisoluitscheiding. Cortisol, in de volksmond ook wel cortisone genoemd, is een hormoon dat door de bijnier wordt [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1760,"featured_media":524326,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[96412],"tags":[91726],"location":[25066],"article_type":[],"serie":[],"archives":[],"internal_archives":[],"reboot-archive":[],"class_list":["post-275304","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-health-nl-nl","tag-newsletter-nl","location-duitsland"],"blocksy_meta":[],"acf":{"subtitle":"Te veel cortisol kan onder meer leiden tot diabetes, hoge bloeddruk, uitgesproken spierzwakte en osteoporose. De pati\u00ebnten worden ook zwaarder en krijgen vaak een depressie.","text_display_homepage":false},"author_meta":{"display_name":"Arnoud Cornelissen","author_link":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/author\/arnoud-cornelissen\/"},"featured_img":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Schermafbeelding-2021-02-23-om-14.45.48.png","coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["<a href=\"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/nl\/category\/health-nl-nl\/\" class=\"advgb-post-tax-term\">Health<\/a>"],"unlinked":["<span class=\"advgb-post-tax-term\">Health<\/span>"]},"tags":{"linked":["<a href=\"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/nl\/category\/health-nl-nl\/\" class=\"advgb-post-tax-term\">Newsletter<\/a>"],"unlinked":["<span class=\"advgb-post-tax-term\">Newsletter<\/span>"]}},"comment_count":"0","relative_dates":{"created":"Posted 5 years ago","modified":"Updated 5 years ago"},"absolute_dates":{"created":"Posted on February 24, 2021","modified":"Updated on February 24, 2021"},"absolute_dates_time":{"created":"Posted on February 24, 2021 9:00 am","modified":"Updated on February 24, 2021 9:00 am"},"featured_img_caption":"","series_order":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/275304","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1760"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=275304"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/275304\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media\/524326"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=275304"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=275304"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=275304"},{"taxonomy":"location","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/location?post=275304"},{"taxonomy":"article_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/article_type?post=275304"},{"taxonomy":"serie","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/serie?post=275304"},{"taxonomy":"archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/archives?post=275304"},{"taxonomy":"internal_archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/internal_archives?post=275304"},{"taxonomy":"reboot-archive","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/reboot-archive?post=275304"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}