Einer internationalen Forschergruppe ist es auf Initiative von W\u00fcrzburger und M\u00fcnchner Hormonforscher erstmals gelungen, Mutationen in einem Gen der Nebenniere als h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr eine krankhaft gesteigerte Cortisolaussch\u00fcttung auszumachen.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Cortisol, umgangssprachlich auch Cortison oder Kortison, ist ein Hormon aus der Nebenniere. Es gilt als Stresshormon und erf\u00fcllt beim Menschen viele lebenswichtige Funktionen. “Cortisol nimmt im gesamten Stoffwechsel des Menschen eine sehr wichtige Funktion ein, Insbesondere im Immunsystem”, sagt Professor Martin Fassnacht von der Universit\u00e4t W\u00fcrzburg<\/a>. Er ist seit Februar gemeinsam mit Professor Bruno Allolio Leiter der Endokrinologie und Diabetologie am Zentrum f\u00fcr Innere Medizin des Universit\u00e4tsklinikums.<\/p>\n\n\n\n Fassnacht und seine Kollegen erhoffen sich durch das bessere Verst\u00e4ndnis der Entstehung von Nebennierentumoren zuk\u00fcnftig neue Ans\u00e4tze in der Behandlung von Cushing-Syndrom-Patienten mit Medikamenten.<\/p>\n\n\n\n Zu viel Cortisol kann jedoch unter anderem zu Diabetes, Bluthochdruck, ausgepr\u00e4gter Muskelschw\u00e4che und Osteoporose f\u00fchren. Diese Auswirkungen fassen Mediziner unter dem nach dem Erstbeschreiber Harvey Williams Cushing benannten Begriff ‘Cushing-Syndrom’ zusammen. Die Patienten nehmen zudem an Gewicht zu und entwickeln h\u00e4ufig auch eine Depression. Ohne Behandlung ist die Sterblichkeit deutlich erh\u00f6ht.<\/p>\n\n\n\n Einer internationalen Forschergruppe ist es nun gelungen, Mutationen in einem Schl\u00fcsselgen der Nebennierensteuerung als Ursache f\u00fcr eine krankhaft gesteigert Aussch\u00fcttung des Hormons zu identifizieren. Die Wissenschaftler ver\u00f6ffentlichten ihre Ergebnisse im New England Journal of Medicine<\/a>. Ausgangspunkt der Forschungsarbeiten war eine genetische Charakterisierung von gutartigen Nebennierentumoren, die zu einer ausgepr\u00e4gten Form dieser Erkrankung gef\u00fchrt hatten. “Wir haben gutartige Tumore untersucht, da hier erwartungsgem\u00e4\u00df nur sehr wenige Mutationen vorliegen. Bei b\u00f6sartigen Tumoren sind dies oft Hunderte”, erkl\u00e4rt Fassnacht.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Wie das New England Journal of Medicine berichtet, gelang den Forschern aus Frankreich, Italien, den USA und Deutschland unter F\u00fchrung von Felix Beuschlein vom Universit\u00e4tsklinikum M\u00fcnchen<\/a> sowie Martin Fassnacht und Bruno Allolio vom W\u00fcrzburger Universit\u00e4tsklinikum der Nachweis, dass bei \u00fcber einem Drittel dieser Patienten eine Mutation im Gen f\u00fcr die Proteinkinase A vorliegt. Die Proteinkinase A ist ein Schl\u00fcsselenzym f\u00fcr die Steuerung der Hormonproduktion der Nebennieren. “Um diese Mutation zu finden, war es notwendig, dass wir das gesamte Erbgut der jeweiligen Tumoren untersuchen”, sagt Fassnacht.<\/p>\n\n\n\n “Durch die Mutation wird dieses sonst sehr genau geregelte Enzym dauerhaft aktiviert und f\u00fchrt so zur ungez\u00fcgelten Hormonproduktion”, sagt Professor Bruno Allolio.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Titelbild: 3-D Struktur der Proteinkinase A mit Hervorhebung der mutierten Aminos\u00e4ure. (Grafik: M. Fassnacht\/ Universit\u00e4tsklinikum W\u00fcrzburg)<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Einer internationalen Forschergruppe ist es auf Initiative von W\u00fcrzburger und M\u00fcnchner Hormonforscher erstmals gelungen, Mutationen in einem Gen der Nebenniere als h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr eine krankhaft gesteigerte Cortisolaussch\u00fcttung auszumachen.\u00a0 Cortisol, umgangssprachlich auch Cortison oder Kortison, ist ein Hormon aus der Nebenniere. 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