Door een analyse van het complete menselijk genoom kunnen artsen veel sneller een zeldzame ziekte diagnosticeren. Belgische onderzoekers uit Leuven hebben samen met wetenschappers van de Universiteit van Cambridge daarvoor een methode ontwikkeld. Het is de eerste keer dat zo\u2019n\u00a0‘whole-genome sequencing’\u00a0op deze manier wordt gebruikt.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
De ontwikkeling van deze methode en het onderzoek naar de mogelijkheid om door middel van een complete analyse van het genoom tot diagnoses te komen, duurde in totaal acht jaar. De resultaten zijn inmiddels gepubliceerd in het tijdschrift Nature.<\/p>\n\n\n\n
In Nederland en Belgie lijden ongeveer \u00e9\u00e9n miljoen\u00a0mensen aan een\u00a0zeldzame\u00a0aandoening. Dat is zo\u2019n 6 tot 8 procent van de bevolking. In het overgrote deel van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong.\u00a0De weg naar een diagnose, en dus een behandeling, is voor hen vaak lang en heel onaangenaam.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
\u201cOp dit moment wordt al gedeeltelijke genoomanalyse gebruikt in het ziekenhuis. Dokters gaan in het menselijk genoom op zoek naar waar de fout zich zou kunnen bevinden. Daarbij kijken ze echter enkel naar het zogeheten coderende deel. Ons onderzoek is uniek, omdat we gingen kijken naar het volledige genoom. Zo zagen we dat ook op de grote delen van ons genoom die op dit moment nog onbekend terrein zijn (zo\u2019n 99 procent) afwijkingen kunnen voorkomen die een aandoening verklaren\u201d, zegt professor Kathleen Freson, verbonden aan het Centrum voor Moleculaire en Vasculaire Biologie van de KU Leuven<\/a>. \u201cWe vonden 79 genen waarvan we zeker zijn dat ze verantwoordelijk zijn voor een zeldzame ziekte. Bij nog eens 16 extra genen hebben we een sterk vermoeden.\u201d<\/p>\n\n\n\n Genoomanalyse werd de voorbije jaren veel goedkoper. Maar dan is het nog zaak om door de bomen het bos te zien: \u201cEen volledige genoomanalyse levert een enorme berg aan data op. Binnen ons onderzoeksproject werd statistische software ontwikkeld om op zoek te gaan naar de spelden in deze enorme hooiberg\u201d, aldus professor Freson. <\/p>\n\n\n\n Het genoom van de pati\u00ebnten met een zeldzame aandoening werd door de diagnostische software vergeleken met het genoom van gezonde mensen. Onbekende afwijkingen die zo zichtbaar werden, kwamen terecht bij het team van professor Freson. Zij ontwierpen de biologische modellen op basis van bloedplaatjes waarmee werd aangetoond dat deze afwijkingen effectief tot een bepaalde zeldzame aandoening leidden. <\/p>\n\n\n\n \u201cWe hadden daarbij vooral aandacht voor de niet-coderende regio\u2019s van het DNA. Dit zijn regio\u2019s van het DNA die niet gelinkt zijn aan een eiwit. Tot voor kort werd gedacht dat deze niet-coderende regio\u2019s geen functie hadden. Daar kwam enkele jaren geleden verandering in. Wij bewijzen nu dat ook op de niet-coderende regio\u2019s van ons DNA-afwijkingen kunnen zitten die een zeldzame ziekte veroorzaken.\u201d<\/p>\n\n\n\n \u201cDit onderzoek toont aan dat\u00a0‘whole-genome sequencing’\u00a0een goede techniek is om pati\u00ebnten met een zeldzame aandoening sneller te kunnen helpen. Dergelijke analyse op grote schaal zal ook in Belgi\u00eb op relatief korte termijn ingevoerd worden\u201d, aldus professor Freson. \u201cWe beschikken reeds over de nodige expertise en apparatuur.\u201d<\/p>\n\n\n\n De studie\u00a0\u2018Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system<\/a>\u2019 door Ernest Turro et al. werd gepubliceerd in\u00a0Nature<\/em>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Ook interessant: <\/strong>Hoop voor mensen met glutenallergie: het tarwegenoom ontcijferd<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Door een analyse van het complete menselijk genoom kunnen artsen veel sneller een zeldzame ziekte diagnosticeren. Belgische onderzoekers uit Leuven hebben samen met wetenschappers van de Universiteit van Cambridge daarvoor een methode ontwikkeld. Het is de eerste keer dat zo\u2019n\u00a0‘whole-genome sequencing’\u00a0op deze manier wordt gebruikt.\u00a0 De ontwikkeling van deze methode en het onderzoek naar de […]<\/p>\n","protected":false},"author":1760,"featured_media":519188,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[96412],"tags":[90049,101959],"location":[],"article_type":[],"serie":[],"archives":[],"internal_archives":[],"reboot-archive":[],"class_list":["post-236098","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-health-nl-nl","tag-medische-technologie-nl","tag-medische-wetenschap-nl"],"blocksy_meta":[],"acf":{"subtitle":"Wetenschappers hebben software ontwikkeld om de enorme hoeveelheid genoom-data te kunnen scannen op afwijkingen.","text_display_homepage":false},"author_meta":{"display_name":"Arnoud Cornelissen","author_link":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/author\/arnoud-cornelissen\/"},"featured_img":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/dna-4068826-scaled-300x180.jpg","coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["Health<\/a>"],"unlinked":["Health<\/span>"]},"tags":{"linked":["medische technologie<\/a>","medische wetenschap<\/a>"],"unlinked":["medische technologie<\/span>","medische wetenschap<\/span>"]}},"comment_count":"0","relative_dates":{"created":"Posted 6 years ago","modified":"Updated 6 years ago"},"absolute_dates":{"created":"Posted on August 3, 2020","modified":"Updated on August 3, 2020"},"absolute_dates_time":{"created":"Posted on August 3, 2020 8:02 am","modified":"Updated on August 3, 2020 8:02 am"},"featured_img_caption":"","series_order":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/236098","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1760"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=236098"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/236098\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media\/519188"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=236098"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=236098"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=236098"},{"taxonomy":"location","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/location?post=236098"},{"taxonomy":"article_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/article_type?post=236098"},{"taxonomy":"serie","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/serie?post=236098"},{"taxonomy":"archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/archives?post=236098"},{"taxonomy":"internal_archives","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/internal_archives?post=236098"},{"taxonomy":"reboot-archive","embeddable":true,"href":"https:\/\/ioplus.nl\/archive\/wp-json\/wp\/v2\/reboot-archive?post=236098"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Zoeken naar spelden in een hooiberg<\/h3>\n\n\n\n
Methode kan al snel in gebruik genomen worden<\/h3>\n\n\n\n