Een natuurlijke verbinding met antioxiderende eigenschappen, L-ergothioneïne, is door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) aangewezen als weesgeneesmiddel voor de behandeling van cystinurie. Studies in een muismodel van deze zeldzame ziekte hebben aangetoond dat L-ergothioneïne de vorming van cystinestenen in de nieren en urinewegen, kenmerkend voor deze pathologie, kan voorkomen of het verschijnen ervan kan vertragen.
Dit weesgeneesmiddel, dat volgens het persbericht van de Universiteit van Barcelona (UB), is ontwikkeld door een team van het Centrum voor biomedisch netwerkonderzoek naar zeldzame ziekten (CIBERER), het Bellvitge-instituut voor biomedisch onderzoek (IDIBELL) en de universiteit van Barcelona. Het onderzoek werd mede geleid door Virginia Nunes, onderzoekster bij het IDIBELL en professor bij het departement fysiologische wetenschappen van de UB en door de CIBERER-onderzoeker Miguel López de Heredia.
Erfelijke genetische ziekte
Cystinurie is een erfelijke genetische ziekte die 1 op 7.000 pasgeborenen treft. Zij wordt gekenmerkt door het herhaald verschijnen van cystinestenen in de urinewegen en de nieren, wat een verslechtering van hun levenskwaliteit veroorzaakt.
De huidige preventieve behandelingen zijn complex, ondoeltreffend en hebben bijwerkingen, waardoor veel patiënten ervan afzien. Daarom moeten zij vaak chirurgische ingrepen ondergaan om de stenen te verwijderen.
L-ergothioneïne is een natuurlijke verbinding met antioxiderende eigenschappen die 100 jaar geleden werd geïdentificeerd en die, in tegenstelling tot de huidige behandelingen tegen de ziekte, een lage toxiciteit vertoont, waardoor de chronische behandeling van patiënten met cystinurie mogelijk zou kunnen worden. In de muismodellen die door de onderzoekers werden gebruikt, heeft de toediening van deze verbinding de steenvorming veilig en doeltreffend verminderd.
